Inwazyjne badania prenatalne- kto powinien je robić i czy są płatne? Sprawdź gdzie można je wykonać

 w badania/ diagnostyka, Niezbędnik pacjenta

Celem badań prenatalnych jest wyeliminowanie wad rozwojowych u nienarodzonego dziecka lub też odwrotnie, ich stwierdzenie (dzięki temu możliwe jest szybkie podjęcie leczenia, co w wyniku przekłada się na lepsze efekty terapii).  Jesteś kobietą ciężarną, która miała zrobione nieinwazyjne badania prenatalne i ich wynik okazał się niekorzystny? Masz skierowanie na inwazyjne badania prenatalne i nie wiesz, na czym one polegają, w którym tygodniu ciąży można je wykonać oraz jakie jest ryzyko poronienia? Na te wszystkie pytania znajdziesz odpowiedź w poniższym artykule. Dowiesz się także czy diagnostyczne badania prenatalne są refundowane przez NFZ oraz jaki jest koszt zabiegów inwazyjnych wykonywanych prywatnie.

monitor-470511_1920

  1. Czy inwazyjne badania prenatalne są refundowane przez NFZ?
  2. Kiedy można wykonać diagnostyczne badania prenatalne?
  3. Ile kosztują inwazyjne badania prenatalne?
  4. Na co warto zwrócić uwagę przy wykonywaniu badań prenatalnych?
  5. Na czym polegają inwazyjne badania prenatalne?
  6. Jakie są metody inwazyjnych badań prenatalnych?
  7. Prawo a badania prenatalne

Czy inwazyjne badania prenatalne są refundowane przez NFZ?

Badania inwazyjne prenatalne są wykonywane bezpłatnie, jeżeli są wskazania oraz jest skierowanie do poradni genetycznej od lekarza, który ma podpisaną umowę z NFZ. Za badanie przeprowadzone w prywatnym gabinecie trzeba zapłacić samemu. Natomiast w przypadku diagnostyki preimplantacyjnej, metoda ta nie jest refundowana przez NFZ.

Kiedy można wykonać diagnostyczne badania prenatalne?

Inwazyjne badania prenatalne są obciążone ryzykiem poważnych komplikacji ciąży, dlatego też doradza się wykonanie tego badania w ciąży tylko w przypadkach, gdy istnieje uzasadniona obawa zaburzeń. Wskazaniami do przeprowadzenia takich badań jest np. dodatni wynik testu podwójnego/potrójnego, nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego “genetycznego”, wada ośrodkowego układu nerwowego w obecnej ciąży lub trisomia 21 w poprzedniej ciąży.

Badania prenatalne inwazyjne przeprowadzane są w przypadku nieprawidłowych wyników badań prenatalnych nieinwazyjnych. Pominięcie tego etapu i kierowanie od razu na badanie inwazyjne stanowi niepotrzebne zagrożenie utraty ciąży przez pacjentkę. Przed badaniem wskazana jest wcześniej wizyta u genetyka, który zakwalifikuje do zabiegu. Do lekarza genetyka wymagane jest skierowanie od lekarza przyjmującego na NFZ, w innym przypadku, za wizytę trzeba będzie zapłacić. Skierowanie takie wystawia lekarz prowadzący ciążę. Zabiegi wykonywane są m.in. w klinikach leczenia bezpłodności, w poradniach ginekologiczno-położniczych, genetycznych czy w poradniach patologii ciąży i badań prenatalnych.

Ile kosztują inwazyjne badania prenatalne prywatnie?

Badania prenatalne inwazyjne zaliczają się do stosunkowo drogich badań. Ich ceny kształtują się w przedziale cenowym od 1000 zł do 3000 zł. Ceny uzależnione są od miasta, w jakim mieszkamy, województwa czy prestiżu placówki.

I tak np. badanie amniopunkcji można wykonać w Kielcach za kwotę około 1300 zł, w Białymstoku za około 1200 zł, a w Katowicach za około 1000 zł. W Warszawie za amniopunkcję (kariotyp zwykły), gdzie czas oczekiwania jest od 15 do 16 dni, zapłacimy około 1600 zł, tymczasem za amniopunkcję (kariotyp zwykły + szybki FISH), gdzie czas oczekiwania jest o wiele krótszy i wynosi od 48 do 72 godzin, zapłacimy około 2500 zł. W przypadku ciąży bliźniaczej cena badania wynosi także około 2500 zł.
Biopsja trofoblastu (pobranie wycinku kosmówki) kosztuje około 1500 zł w większości województw, w Warszawie biopsja trofoblastu w pakiecie (zabieg, KTG, konsultacja genetyczna) kosztuje około 2100 zł, a biopsja kosmówki + FISH kosztuje około 2700 zł.
Cena kordocentezy to około 800 zł.

Najdroższa jest genetyczna diagnostyka preimplantacyjna. Zależy ona od liczby badanych chromosomów i zarodków. Badanie 7 chromosomów: 13, 16, 18, 21, 22, X, Y i od 1 do 4 zarodków to wydatek około 4500 zł, przy badaniu 9-10 zarodków cena zwiększa się do około 6300 zł. Każdy kolejny blastomer to wydatek około 850 zł. Badanie 5 chromosomów: 13, 18, 21, X, Y i od 1 do 4 zarodków to koszt około 3500 zł, a analiza od 5 do 8 zarodków to koszt około 4700 zł.

Na co warto zwrócić uwagę przy wykonywaniu badań prenatalnych?

Żeby badania prenatalne były wykonane rzetelnie, muszą być spełnione następujące warunki:

  • doświadczenie osoby wykonującej badania, poparte stosownym certyfikatem (Certyfikat Kompetencji wydany przez Fundację Medycyny Płodu (FMF)),
  • odpowiedni aparat USG, który zapewni wykonywanie dokładnych badań i powtarzalnych pomiarów,
  • analizator biochemiczny, zapewniający osiągnięcie wystandaryzowanych wyników, opartych na normach, opracowanych na kilkusettysięcznej populacji pacjentek,
  • program komputerowy do oceny ryzyka, certyfikowany przez FMF, dopasowny do analizatora biochemicznego.

Szczególnie ważne jest, aby badania USG były wykonywane na bardzo dobrych aparatach ultrasonograficznych przez doświadczonych lekarzy. Od kilku lat w Polsce w wybranych ośrodkach pracują lekarze certyfikowani przez Fetal Medicine Foundation, czyli Fundacji Medycyny Płodowej. Świadczy to o gwarancji najwyższej jakości badań USG potwierdzanych corocznie audytem i kontrolą.

Nieinwazyjne badania prenatalne powinny być przeprowadzane przez lekarzy posiadających należyte, wysokie kwalifikacje do ich wykonywania, jak również podlegających pozytywnej kontroli zewnętrznej. Coroczny audyt wyników badań zapewnia organizacja FMF, która wdrożyła tę metodę badań do rutynowego postępowania, przy zagwarantowaniu wysokiej jakości procedur. Dzięki precyzyjnym badaniom możliwe jest znaczne zwiększenie efektywności wykrywania ciąż z zespołem Downa oraz innymi nieprawidłowościami genetycznymi. Oprócz tego poprawne wykonanie badań nieinwazyjnych zmniejsza częstość przeprowadzania inwazyjnych zabiegów, które są zarezerwowane w przypadku nieprawidłowych wyników badań ultrasonograficznych i biochemicznych oraz wskazują na bardzo wysokie ryzyko obecności zespołu genetycznego.

Na czym polegają inwazyjne badania prenatalne?

Badania prenatalne inwazyjne (diagnostyczne) polegają na pobraniu próbek: krwi płodu, płynu owodniowego lub wycinków tkanek płodu, najczęściej przez powłoki brzuszne pacjentki i poddaniu ich rozmaitym badaniom, przeważnie badaniom genetycznym (cytogenetycznym). Analizy próbek zawierających komórki płodu dają możliwość wykluczenia lub potwierdzenia występowania danej wady płodu prawie ze 100% pewnością. Podstawą do potencjalnego wykonania badań inwazyjnych jest zły wynik badań prenatalnych nieinwazyjnych, które wykazują, że niebezpieczeństwo wystąpienia u płodu wad wrodzonych jest wyższe niż zwykle. Naturalnie nie są one obligatoryjne, ale jeśli stwierdzi się nieuleczalną wadę u dziecka, daje to wtedy prawo do legalnego przerwania ciąży. Badania są wykonywane tylko w kierunku wad najbardziej powszechnych albo występujących w rodzinie. Do inwazyjnych badań prenatalnych należą: amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza, fetoskopia, diagnostyka preimplantacyjna (PDG).

Jakie są metody inwazyjnych badań prenatalnych?

Amniopunkcja

Amniopunkcja polega na pobraniu próbki płynu owodniowego – czyli tego, w którym pływa dziecko. Badanie polega na nadłonowym nakłuciu powłok jamy brzusznej, potem przedniej ściany macicy i pobraniu z jamy macicy płynu owodniowego pod stałą kontrolą ultrasonograficzną. Zabieg zawsze jest wykonywany w warunkach sterylnych. Lekarz wybiera miejsce nakłucia brzucha najbardziej oddalone od płodu. Ukłucie przeprowadza się igłą punkcyjną. Przed zabiegiem zalecane jest opróżnienie pęcherza moczowego przez pacjentkę. Całe badanie trwa zaledwie kilka minut i jak mówi wiele kobiet w ciąży, jest całkowicie bezbolesne. Zabieg wykonuje się zazwyczaj między 14 a 20 tygodniem ciąży.

Dzięki temu badaniu potwierdza się lub wyklucza istnienie wady genetycznej u dziecka. Ryzyko poronienia po wykonanej amniopunkcji średnio wynosi od 0,5-1%. Niebezpieczeństwo utraty ciąży jest takie samo niezależnie od tego, czy dziecko jest chore, czy zdrowe. Inne powikłanie to zakażenie wewnątrzmaciczne, które zdarza się bardzo rzadko i stwierdza się go w 0,1-1,5%. Może wystąpić szczególnie w przypadku, gdzie doszło do przewlekłego sączenia płynu owodniowego. Istnieje też możliwość takich komplikacji jak: wyzwolenie czynności skurczowej mięśnia macicy, sączenie płynu owodniowego spowodowane przedwczesnym pęknięciem błon płodowych, plamienie lub krwawienie z dróg rodnych, oddzielenie się łożyska albo powstanie krwiaka podkosmówkowego. Wskazaniem do amniopunkcji jest najczęściej alarmujący wynik badań prenatalnych nieinwazyjnych. Pacjentka oczywiście musi wyrazić zgodę na proponowany zabieg. Na wyniki amniopunkcji czeka się od 1 do 3 tygodni.

Biopsja trofoblastu

Biopsja kosmówki (trofoblastu) bazuje na pobraniu małej próbki kosmków w celu wykonania badań genetycznych w czasie ciąży. Najczęściej jest ona wykonywana, by skontrolować chromosomy lub geny dziecka pod kątem charakterystycznych chorób genetycznych. Kosmki trofoblastu są częścią rozwijającego się łożyska. Badanie to może być zaproponowane w przypadku gdy istnieją wskazania ogólne do badań prenatalnych. Biopsja kosmówki jest zazwyczaj przeprowadzana między 10 a 13 tygodniem ciąży – najwcześniej ze wszystkich dostępnych metod inwazyjnych. Opiera się na pobraniu małej próbki tkanki z rozwijającego się łożyska, które ma te same geny co dziecko. Na wstępie wykonywane jest badanie USG, aby ustalić pozycję łożyska i dziecka. Po czym pobiera się tkankę. Możliwe są 2 sposoby pobrania tkanki:

  1. Przez powłoki brzuszne – tkanka jest ściągana dzięki wprowadzeniu delikatnej igły przez powłoki brzuszne oraz przez ścianę macicy do łożyska. Przy pomocy USG nadzoruje się wprowadzenie igły, aby lekarz poprawnie wykonał zabieg. Nieduża część tkanki jest zasysana przez igłę i przesyłana do laboratorium do dalszych analiz.
  2. Przez szyjkę macicy (wejście do macicy) – przez szyjkę macicy wprowadzane są delikatne kleszczyki. Jest to zbliżone odczucie do tego, które towarzyszy pobieraniu wymazu szyjki macicy. Za pomocą USG lekarz może dokładnie wprowadzić kleszczyki we właściwe miejsce. Mała ilość tkanki łożyska jest pobierana przy użyciu cienkiego cewnika ssącego albo kleszczyków oraz jest przekazywana do laboratorium do dalszych analiz.

To lekarz rozstrzyga, która metoda będzie najbardziej odpowiednia dla kobiety. Podporządkowuje jej wybór od pozycji dziecka i łożyska. W większości przypadków CVS jest robione przez powłoki brzuszne. W czasie zabiegu pacjentka jest wszystkiego świadoma, ale raczej nie będzie niczego czuła. Kobiety, które miały przeprowadzany zabieg przez szyjkę macicy, twierdzą, że ich wrażenia były podobne jak w czasie pobierania wymazu szyjkowego. Natomiast kobiety, które miały wykonywany zabieg przez brzuch mówią, że czuły po nim pewną bolesność w tej okolicy i uczucie rozpychania.
Zabieg trwa około 15-20 minut, Dobrze, jeśli przyjdzie się na badanie z osobą towarzyszącą, która będzie wspierała kobietę w czasie trwania zabiegu, jak i po nim.

Przez kilka dni pacjentka powinna wystrzegać się forsownych ćwiczeń gimnastycznych i dźwigania wszelkich ciężarów oraz nie powinna się przemęczać. U niektórych kobiet doświadczających biopsji trofoblastu mogą występować plamienia (plamki krwi) oraz skurcze przypominające skurcze menstruacyjne. Na skutek zabiegu biopsji trofoblastu może dochodzić u kobiet w ciąży do poronienia – u 1-2 na 100 (1% do 2%). Nie ustalono, czemu się tak dzieje, aczkolwiek 98-99 ze 100 ciąż dalej przebiega prawidłowo.

Czasami zdarza się, że badanie się nie udaje i może zajść potrzeba powtórzenia go. Czas oczekiwania na wyniki zależy od choroby, pod której kątem wykonywane jest badanie. Będzie wynosił on od 10 dni do 3 tygodni. Jeżeli otrzymanie wyniku wymaga więcej czasu, niekoniecznie oznacza to wykrycie jakichś nieprawidłowości, może to wskazywać na to, że komórki potrzebują więcej czasu do wzrostu.

Kordocenteza

Kordocenteza polega na pobraniu krwi z naczyń pępowinowych po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne pod kontrolą ultrasonograficzną. Badanie trwa kilkanaście minut, po nim pacjentka powinna pozostać pod opieką lekarską przez kilka godzin. Na wynik zabiegu oczekuje się około 7 dni.
Niebezpieczeństwo powikłań wynosi około 2-2,5% oraz łączy się z wystąpieniem zakażenia, krwawienia z miejsca biopsji, poronienia, oddzielenia kosmówki przez krwiak lub uszkodzenia błon płodowych. Kordocenteza jest najtrudniejszym badaniem inwazyjnym, ryzyko powikłań jest około 2 razy większe niż w przypadku pozostałych badań.
Zabieg przeprowadza należycie przeszkolony i upoważniony lekarz. Tym sposobem można pobrać krew płodu od 18 tygodnia ciąży. Lekarz wybiera odpowiednie miejsce nakłucia i wysysa do 2 ml krwi pępowinowej.

Wskazania do wykonania kordocentezy są następujące:

  • obrzęk płodu o nieznanej przyczynie,
  • wady dziecka stwierdzone w obrazie ultrasonograficznym,
  • potencjalnie uleczalne wady wrodzone,
  • niepowodzenia hodowli komórek płynu owodniowego,
  • znacznego stopnia opóźnienie rozwoju płodu o niejasnej przyczynie.

Poprzez analizę krwi płodu można ustalić m.in. DNA i kariotyp (zestaw chromosomów), stwierdzając czy dziecko jest obarczone chorobą genetyczną. Kiedy istnieje ryzyko wystąpienia konfliktu serologicznego, bada się grupę krwi płodu, morfologię oraz liczbę przeciwciał w krwi matki, niszczących czerwone ciałka płodu. Jeżeli jest ich mnóstwo, istnieje wtedy możliwość wykonania transfuzji krwi u płodu jeszcze w łonie matki.

Fetoskopia

Fetoskopia (biopsja tkanek płodu) jest to badanie umożliwiające oglądanie płodu po wprowadzeniu do jamy macicy specjalnego przyrządu z optyką, po wcześniejszym nacięciu skóry i powłok brzucha. Aktualnie wskazaniem do jego wykonania może być np. konieczność pobrania do badań fragmentu mięśni, skóry czy tkanek wątroby w diagnostyce, gdzie same badania DNA udaremniają postawienie ostatecznego rozpoznania i niezbędne jest dodatkowe badanie mikroskopowe lub biochemiczne (np. w chorobach spichrzeniowych, w chorobie Duchenne’a lub w grupie chorób pęcherzowych). Zabieg jest współcześnie rzadko wykonywany, ze względu na możliwość pobierania próbek tkanek płodu pod kontrolą USG.

Badanie wykonywane jest pomiędzy 18-20 tygodniem ciąży i przeprowadzane jest jedynie w wyjątkowych sytuacjach – nie z zamiarem diagnostyki wad, a przeważnie w celu terapii. Badanie to łączy się z dużo większą ilością powikłań. Możliwe powikłania po fetoskopii to: poród przedwczesny, wyciekanie płynu owodniowego lub poronienie. Ryzyko poronienia po biopsji tkanek płodu wynosi około 3-5%. Za pomocą kamery fotoskopu można zobaczyć wady budowy płodu, np. deformacje kończyn lub twarzy. Badanie daje możliwość do wykonania zabiegu chirurgicznego u nienarodzonego dziecka.

Diagnostyka preimplantacyjna (PDG)

Diagnostyka preimplantacyjna (PGD) to metoda, która pozwala na usunięcie ryzyka przeniesienia chorób genetycznych na dziecko, jeszcze zanim kobieta zajdzie w ciążę. Analizując komórki zarodka, lekarze są w stanie określić, czy występują w nim wady DNA. Dla pewnej grupy pacjentów jest to jedyna alternatywa posiadania zdrowego dziecka. Metoda ta jest bezpośrednio powiązana z zabiegami zapłodnienia pozaustrojowego in vitro. W większości krajów zachodnioeuropejskich i USA diagnostyka preimplantacyjna jest procedurą powszechnie stosowaną i jest uznawana za standardową technikę medyczną. W Polsce pierwszą diagnostykę preimplantacyjną lekarze i embriolodzy wykonali w 2005 roku, w trójmiejskiej klinice “Invicta”, w rodzinie, w której matka i ojciec byli nosicielami choroby zwanej rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). W ramach zabiegu do zapłodnienia pozaustrojowego zarodki sprawdzane są pod kątem zaburzeń genetycznych, a do macicy podawane są wyłącznie te, u których nie stwierdzono wady. Unika się wtedy potrzeby podejmowania decyzji o losach ciąży w razie uzyskania niekorzystnego wyniku badania prenatalnego.

Wskazaniami do przeprowadzenia diagnostyki PGD są niżej wymienione przypadki:

  • rozpoznane nosicielstwo chorób genetycznych,
  • pojawienie się chorób genetycznych w rodzinie,
  • poronienia samoistne o nieustalonej przyczynie (diagnostyka preimplantacyjna może wyjaśniać problem poronień nawykowych),
  • wiek matki powyżej 40 lat,
  • nieudane próby metody in vitro przy transferze dobrej jakości zarodków.

Badanie jest niesłychanie cenne, ponieważ pozwala wykryć wadę genetyczną, zanim pojawi się ona u płodu albo już narodzonego dziecka. Można wtedy podjąć terapię, która ją usunie. Diagnostyka preimplantacyjna pozwala na wykrycie takich chorób jak: stwardnienie guzowate, mukowiscydozę, zespół Werdniga-Hoffmana, Smitha-Lemlego-Opitza, Downa, Edwarda, Patau, Klinefeltera, Tunera czy chorobę Huntingtona.

Prawo a badania prenatalne

Prawo do badań prenatalnych daje ustawa z dnia 7 stycznia 1993 roku o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży. Artykuł mówi, że organy administracji rządowej oraz samorządu terytorialnego są zobowiązane do zapewnienia kobietom w ciąży opieki medycznej, socjalnej i prawnej, w szczególności poprzez opiekę prenatalną nad płodem oraz opiekę medyczną nad kobietą w ciąży. Inny artykuł mówi, że organy administracji rządowej oraz samorządu terytorialnego, w zakresie swoich kompetencji określonych w przepisach szczególnych, są zobowiązane zapewnić swobodny dostęp do informacji i badań prenatalnych, szczególnie wtedy, gdy istnieje podwyższone ryzyko bądź podejrzenie wystąpienia wady genetycznej lub rozwojowej płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu płodu. Nie popełnia przestępstwa lekarz, który powoduje śmierć dziecka poczętego, i który podejmuje to działanie w publicznym zakładzie opieki zdrowotnej w przypadku gdy badania prenatalne są potwierdzone orzeczeniem 2 innych lekarzy i wskazują na ciężkie i nieodwracalne uszkodzenie płodu.

Dopuszcza się badania przedurodzeniowe niezwiększające wyraźnie ryzyka poronienia, w przypadku gdy:

  1. Dziecko poczęte należy do rodziny obciążonej genetycznie,
  2. Istnieje podejrzenie występowania choroby genetycznej możliwej do wyleczenia, zaleczenia bądź ograniczenia jej skutków w okresie płodowym,
  3. Istnieje podejrzenie ciężkiego uszkodzenia płodu.

Badania prenatalne w ciąży są tylko incydentalnie proponowane przez lekarzy, a zdarza się nawet, że lekarz odmawia ich wykonania. Tymczasem płód jest traktowany jako pacjent, który ma pełne prawo do świadczeń zdrowotnych już na etapie prenatalnym. Mówi o tym art. 1 ustawy o planowaniu rodziny: “prawo do życia podlega ochronie, w tym również w fazie prenatalnej w granicach określonych w ustawie”. Inaczej mówiąc, nienarodzona jeszcze pociecha ma prawo do ochrony jej zdrowia poprzez potencjalne leczenie wewnątrzmaciczne i działania diagnostyczne. Rodzice zaś mają pełne prawo do informacji na temat stanu zdrowia noworodka.

Autor: Joanna Czekańska, Doradca Medyczny

Zachęcamy również do zadawania pytań i komentowania na forum.

Polecane Artykuły

Zostaw komentarz

Start typing and press Enter to search