Jesteś kobietą w ciąży po 35 roku życia? Zapoznaj się, czym są nieinwazyjne badania prenatalne, jakie są wskazania do przeprowadzenia badania oraz kto wypisze skierowanie

 w badania/ diagnostyka, Niezbędnik pacjenta

Jesteś kobietą, która spodziewa się dziecka i masz powyżej 35 lat. W czasie ciąży bardzo ważna jest wiedza na temat zdrowia nienarodzonego dzidziusia. Jednym ze składników tej wiedzy jest informacja dotycząca wad wrodzonych. Dzięki nieinwazyjnym badaniom prenatalnym możesz zdobyć tę wiedzę i zdiagnozować rozwój płodu już we wczesnym stadium. Zastanawiasz się jako przyszła matka, na czym polegają nieinwazyjne badania prenatalne i jakie są wskazania to wykonania takich badań oprócz wieku kobiety ciężarnej. Przestudiuj artykuł i dowiedz się, czy potrzebne jest skierowanie od lekarza, czy można przeprowadzić takie badania w ramach NFZ lub jaki jest koszt zrealizowania nieinwazyjnych prywatnie.

  1. Skierowanie na nieinwazyjne badania prenatalne
  2. Nieinwazyjne badania prenatalne na NFZ
  3. Dostępność placówek, gdzie wykonuje się badania prenatalne
  4. Ile kosztują nieinwazyjne badania prenatalne?
  5. Na czym polegają nieinwazyjne badania prenatalne?
  6. Jakie są metody nieinwazyjnych badań prenatalnych?
  7. Wskazania do wykonania badań prenatalnych
  8. Dlaczego warto wykonać badania prenatalne?

Skierowanie na nieinwazyjne badania prenatalne

Skierowanie na badania prenatalne jest wymagane. Powinno zawierać informacje o wskazaniach do objęcia programem profilaktycznym wraz z opisem nieprawidłowości i dołączonymi wynikami badań potwierdzającymi zasadność skierowania do programu. Skierowanie wystawia lekarz prowadzący ciążę. Pierwsza wizyta wskazana jest w 12 tygodniu ciąży. Jeśli kobieta zalicza się do grupy ze wskazaniem, to obowiązkiem lekarza jest powiadomienie jej o możliwości wykonania analiz i podanie adresu ośrodka, gdzie może zrobić badania prenatalne.

Nieinwazyjne badania prenatalne na NFZ

Badania prenatalne są na liście badań refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia. W momencie, gdy istnieją wskazania medyczne do przeprowadzenia badań prenatalnych, koszty pokrywa NFZ i są one wykonywane bezpłatnie. W sytuacji, gdy badaniom chce się poddać kobieta w ciąży spoza grupy ryzyka, musi zapłacić za nie sama. Jeśli istnieje potrzeba wykonania dalszej diagnostyki niemieszczącej się w ramach programu, kobiety w ciąży, u których rozpoznano nieprawidłowości genetyczne płodu, kierowane są (już poza programem profilaktycznym) do odpowiednich poradni udzielających świadczeń na podstawie umowy z NFZ.

Dostępność placówek, gdzie wykonuje się badania prenatalne

Najwięcej placówek wykonujących badania prenatalne na NFZ funkcjonuje w województwie śląskim (31 placówek), wielkopolskim (11 placówek) oraz łódzkim (10 placówek). Najmniej jednostek, gdzie przeprowadza się badania prenatalne, jest natomiast w województwie podkarpackim, podlaskim, świętokrzyskim i warmińsko-mazurskim, gdzie przypadają po 2 placówki na województwo. Badania takie można zrealizować w: poradniach ginekologiczno-położniczych, poradniach badań prenatalnych, gabinetach USG położniczych, poradniach genetycznych, czy w poradniach patologii ciąży.

Ile kosztują nieinwazyjne badania prenatalne?

Kobieta, która nie kwalifikuje się do programu finansowego przez NFZ, może wykonać badania prenatalane również prywatnie. Musi się liczyć wtedy z koniecznością poniesienia pewnych kosztów, związanych z konsultacją u lekarza specjalisty, jak i opłatą za badanie. Ceny uzależnione są od miasta, w jakim mieszkamy, województwa czy prestiżu placówki.

Za badanie USG genetyczne trzeba zapłacić od 150 do 250 zł. W Szubinie (w małej miejscowości w województwie kujawsko-pomorskim) za badanie USG genetyczne (między 11-14 tygodniem ciąży) i badanie USG rozwoju ciąży celowane na wady płodu (czas wykonania badania 21-26 tydzień ciąży) zapłacimy 220 zł. We Wrocławiu zapłacimy około 250 zł za USG położnicze I trymestru genetyczne, w Łodzi zapłacimy około 150 zł za badanie USG genetyczne (15-21 tydzień ciąży) z oceną ryzyka zespołu Downa i wad rozwojowych u płodu, a za badanie USG genetyczne (15-21 tydzień ciąży) z komputerową oceną ryzyka zespołu Downa – około 250 zł. W Krakowie USG ciąży genetyczne (11-14 tydzień) kosztuje około 160 zł, USG ciąży (18-22 tydzień) – około 200 zł, USG ciąży (18-22 tydzień, ciąża bliźniacza) – około 250 zł. W Białymostku za USG genetyczne (w 11-13 tygodniu ciąży) z komputerową oceną ryzyka wystąpienia wad genetycznych zapłacimy około 220 zł.

Cena za wykonanie testu NIFTY kształtuje się między 2300-2700 zł. W Kielcach, Katowicach i Szczecinie za badanie prenatalne NIFTY zapłacimy około 2400 zł. We Wrocławiu około 2450 zł, a w Komorowie (wieś w województwie mazowieckim) – 2300 zł. W Poznaniu cena wynosi od 2400 do 2500 zł, a w Warszawie zapłacimy od 2350 do 2700 zł. Wykonanie testu prenatalnego HARMONY to wydatek rzędu 1950-2500 zł. Dla przykładu w Łodzi za test HARMONY zapłacimy 2300 zł, w Lublinie – 1950 zł, w Warszawie i Katowicach – 2400 zł, a w Poznaniu i Zielonej Górze – 2500 zł. Opłata za przeprowadzenie testu IONA wynosi od 2200 do 2400 zł. We Wrocławiu ceny mieszczą się w granicach 2200-2300 zł, w Warszawie 2200-2400 zł, a w Kielcach to koszt około 2200 zł.

Ceny za test podwójny, potrójny, zintegrowany lub PAPP-A są uzależnione od tego, czy jest to sam test biochemiczny, czy test razem z badaniem USG, oraz czy jest to ciąża pojedyncza czy bliźniacza. Ceny w zależności od województwa są różne, np. test PAPP-A biochemiczny kosztuje w Warszawie od 300 do 400 zł, w Łodzi – około 200 zł (bez USG), w Białymostoku – test PAPP-A (test+USG) ciąża pojedyncza – około 400 zł, ciąża mnoga – około 500 zł, w Gdańsku test można już wykonać za około 170 zł.

Test podwójny (PAPPA-A, wolne beta HCG) wykonamy w Warszawie za około 200 zł, w Komorowie (wieś w województwie mazowieckim) za około 300 zł, test podwójny biochemiczny (PAPP-A, F-HCG-beta) w Białej Podlaskiej, Biłgoraju czy Chełmie zrealizujemy już za około 90 zł. W Łodzi opłata za wykonanie testu zintegrowanego stanowiącego połączenie testu PAPP-A i testu potrójnego wynosi od 400 do 440 zł, testu potrójnego od 220 do 240 zł, a testu podwójnego (z wolną beta HCG) od 150 do 200 zł. Test zintegrowany I go trymestru we Wrocławiu to koszt około 540 zł, w Kielcach przeprowadzenie testu PAPP-A (USG + biochemia + kalkulacja ryzyka) to koszt około 380 zł, a testu potrójnego około 240 zł.

Cena za wykonanie USG ciąży pojedynczej lub bliźniaczej 3D/4D w Kielcach to około 100 zł, w Łodzi USG ciąży pojedynczej 3D/4D – około 240 zł, bliźniaczej – około 300 zł, w Gdyni ciąży pojedynczej – około 280 zł, bliźniaczej – około 330 zł. We Wrocławiu za badanie USG w ciąży do 10 tygodnia aparatem wysokiej rozdzielczości 3D/4D z opisem i dokładnym wyliczeniem terminu porodu zapłacimy 170-200 zł + nagranie na płytę kosztuje około 50 zł. Podobnie w przypadku USG położniczego (z obrazowaniem 4D) w ciąży mnogiej – około 250 zł, a z nagraniem na płytę około 300 zł. W Krakowie USG genetyczne płodu 3D/4D z oceną ryzyka wystąpienia wad genetycznych to wydatek rzędu 250-290 zł. Przy ciąży mnogiej zazwyczaj trzeba dodać około 100 zł do ceny badania USG, niezależnie od ilości rodzeństwa.

Na czym polegają nieinwazyjne badania prenatalne?

Diagnostyka prenatalna są to badania umożliwiające ocenę stanu zdrowia dziecka. Dzieli się je na diagnostykę nieinwazyjną i inwazyjną. Nieinwazyjne badania prenatalne opierają się na wykonywaniu określonych testów ultrasonograficznych i biochemicznych. Składają się z 2 etapów: badania krwi ciężarnej (test biochemiczny) i badania ultrasonograficznego. Badania są bezpieczne zarówno dla kobiety w ciąży, jak i dla płodu. Wykonuje się je w celu określenia ryzyka nieprawidłowości genetycznych u płodu (zespół Edwardsa, zespół Downa). Badanie ultrasonograficzne wykonywane jest w I trymestrze ciąży (między 11 a 14 tygodniem ciąży). Ocenia ono markery genetyczne, czyli takie elementy w budowie dziecka, których występowanie zwiększa ryzyko choroby genetycznej.

Najbardziej istotnym markerem genetycznym jest przezierność fałdu karkowego – NT (grubość tkanki podskórnej w okolicy karku płodu). Do dodatkowych markerów genetycznych zaliczają się: przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną, przepływ krwi w przewodzie żylnym u płodu i kość nosowa. Testy biochemiczne realizowane są wraz z badaniem USG i dają szanse wykrycia wad genetycznych. Wskazują kobiety w ciąży, którym trzeba zasugerować badania inwazyjne. Biochemiczne metody przesiewowe dają możliwość oceny ryzyka wystąpienia u płodu trisomii 18 (zespół Edwardsa), trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 13 (zespół Pateau). Badanie przesiewowe biochemiczne w I trymestrze ciąży obejmuje obecne we krwi kobiety w ciąży 2 substancje: białko PAPP-a i beta hCG (podjednostka beta ludzkiej gonodotropiny kosmówkowej). Badania te przeprowadza się między 6 a 14 tygodniem ciąży.

Jakie są metody nieinwazyjnych badań prenatalnych?

USG genetyczne

USG genetyczne jest to część badania II trymestru ciąży wykonywany między skończonym 18 a 22 tygodniem ciąży, który klasyfikuje, czy w danym przypadku istnieją wskazania do amniopunkcji. Dla rozróżnienia badania USG między 11-14 tygodniem to badania przesiewowe I trymestru.Ocena ryzyka genetycznego w II trymestrze powinna być zasugerowana pacjentkom, które w I trymestrze ciąży (11+0-13+6 tygodni) nie miały wykonywanych badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa i innych zespołów genetycznych. Takie badanie powinno się zaproponować także kobietom w ciąży, które po badaniu przesiewowym w I trymestrze ciąży znalazły się w grupie podwyższonego ryzyka i nie zgodziły się na testy diagnostyczne, np. biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Dobrze, jeżeli badanie zostanie wykonane przez lekarza, który samodzielnie wykrył co najmniej 20 przypadków zespołu Downa w II trymestrze. Zyskanie doświadczenia jest bardzo trudne z uwagi na średnie występowanie zespołu Downa rzędu 1/1000 przypadków.

W USG genetycznym nie widać chromosomów, ale przy dużej praktyce badającego i dobrej technice, widać cechy i wady urody dziecka, które mogą świadczyć o współistnieniu chorób genetycznych. Lekarz może ocenić kształt i wielkość poszczególnych narządów płodu, grubość fałdu karkowego, łożysko, pępowinę oraz ilość płynu owodniowego.Badanie II i III trymestru pomagają głównie w wykrywaniu wad narządowych. Zgodnie z zaleceniami rutynowo wykonuje się je pomiędzy 18 a 22 tygodniem ciąży oraz między 28 a 32 tygodniem ciąży. Badanie prenatalne III trymestru, rekomendowane przez FMF i PTG, nie jest refundowane przez NFZ.

Test NIFTY

Nowej generacji test NIFTY jest dostępny w Polsce od 2013 roku. Analogicznie jak test PAPP-A wykonywany jest z krwi matki, aczkolwiek nie ocenia on parametrów biochemicznych ciężarnej, tylko wolny DNA płodu krążący we krwi matki, tzw. cffDNA. Skuteczność tego badania przewyższa 99,5%. Test NIFTY szacuje ryzyko trisomii płodu (zespół Edwardsa, Downa i Patau) oraz niektórych innych zespołów wad wrodzonych spowodowanych nieprawidłowościami chromosomowymi. Dzięki temu testowi kobiety w ciąży mogą ominąć badania inwazyjne (w tym amniopunkcję), których się bardzo obawiają.

Test NIFTY ma status testu przesiewowego, co świadczy o tym, że niepoprawne wyniki testu powinny zostać potwierdzone tradycyjnym badaniem diagnostycznym (inwazyjnym). Co więcej, w sytuacji, gdy obserwowane są nieprawidłowości rozwojowe płodu w USG, zalecane jest przeprowadzenie analizy dotyczącej wszystkich chromosomów płodu tradycyjną metodą. Test NIFTY ocenia:

  • ryzyko wystąpienia u płodu wybranych zespołów mikrodelecyjnych,
  • ryzyko wystąpienia trisomii płodu takich jak zespół Downa, Edwardsa i Patau,
  • genetyczną płeć dziecka,
  • ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów.

Podobnie jak w przypadku prostych badań biochemicznych do testu NIFTY pobiera się 10 ml krwi żylnej. Pacjentka nie musi być na czczo. Test ten wykonywany jest od 10 do 24 tygodnia ciąży. Można go zrobić także w przypadku ciąży bliźniaczej.

Test HARMONY

Test Harmony ustala ryzyko najczęściej występujących trisomii płodu na podstawie pomiaru względnych proporcji chromosomów we krwi matki. Test ten ocenia ryzyko trisomii 13, 18 i 21 u płodu, nie eliminując, aczkolwiek innych możliwych wad płodu. Test Harmony jest badaniem krwi bezpiecznym dla matki i dziecka oraz prostym, które pozwala ocenić ryzyko wystąpienia sprecyzowanych trisomii u płodu. Analiza ta wykrywa ponad 99% przypadków trisomii 21 u płodu (zespół Downa), a odsetek wyników fałszywie dodatnich jest mniejszy niż 0,1%.

Test Harmony może być zlecony przez lekarza prowadzącego ciążę w przypadku kobiet będących przynajmniej w 10 tygodniu ciąży. Może on być wykonywany w przypadku:

  • pojedynczych ciąż z zapłodnienia in vitro, niezależnie od zastosowanej metody, włączając w to ciąże z obcej komórki jajowej,
  • ciąży bliźniaczych (dwupłodowych) z naturalnego poczęcia oraz ciąży poczętych po implantacji własnej komórki jajowej. Test nie określa ryzyka mozaikowatości, częściowych trisomii lub translokacji.

Test prenatalny Harmony nie nadaje się dla pacjentek w ciąży mnogiej, z liczbą zarodków większą niż 2 – ciążą trojaczą i o wyższej krotności płodów. Realizując test prenatalny Harmony, można wybrać opcję analizy chromosomów X i Y, uzyskując informację o płci płodu, a także o zaburzeniach liczby chromosomów płci.

Test IONA

Test genetyczny IONA należy do najnowszych osiągnięć w dziedzinie nieinwazyjnych badań prenatalnych. Jest to pierwszy na świecie test diagnostyczny, który posiada certyfikat CE/IVD uprawniający do wykonywania tych testów jako badań medycznych o wartości diagnostycznej. Dzięki niemu możliwe jest wykrycie 3 najczęściej występujących zespołów wad genetycznych (tzw. trisomii): zespół Edwardsa, zespół Downa i zespół Patau.

Wykonanie testu IONA zalecane jest głównie:

  • kobietom, które nie mogą zrobić badań inwazyjnych, ze względu na duże ryzyko poronienia (np. łożysko przodujące),
  • kobietom powyżej 35 roku życia, które nie chcą poddać się badaniom inwazyjnym,
  • kobietom, których wyniki badań biochemicznych i USG wskazują na duże ryzyko pojawienia się wad genetycznych u dziecka,
  • kobietom, które przeszły zapłodnienie metodą in vitro,
  • kobietom, które posiadają dużo starszego partnera (szczególnie powyżej 55 roku życia) – dodatkowy chromosom pochodzi od ojca aż w 20-25% przypadków,
  • kobietom, które są długotrwale narażone na szkodliwe działanie czynników środowiskowych, tj. substancje chemiczne, promieniowanie, wirusy
  • przyszłym rodzicom, którzy posiadali w rodzinie przypadki chorób genetycznych.

Do zrealizowania badania wystarcza pobranie 10 ml krwi matki, pobranej z żyły przedramienia. Test IONA dokonywany jest między 10 a 34 tygodniem ciąży, ze względu na obecność wystarczającej ilości DNA płodu we krwi matki. Test ten odznacza się niezwykłą czułością i dokładnością ponad 99,5%. Jest to olbrzymi postęp, ponieważ w porównaniu do badań biochemicznych wykrywalność wynosi około 60-80%. Test IONA ułatwia dokładne określenie płci płodu. Kolejną zaletą testu jest brak fałszywie pozytywnych wyników. Jest też krótki czas oczekiwania na wynik badania – nie więcej niż 10 dni roboczych.

Trzeba pamiętać, że testy NIFTY, HARMONY i IONA są badaniami przesiewowymi, a zatem wyniki świadczące o wysokim ryzyku wystąpienia nieprawidłowości wymagają dodatkowego potwierdzenia badaniami inwazyjnymi, tj. amniopunkcja, biopsja kosmówki lub kordocenteza.

Test PAPP-A

Test zawiera w sobie zabiegi, które zbliżone są do tych standardowo wykonywanych podczas ciąży:

  • pobieranie próbki krwi, na podstawie której ocenia się stężenie 3 substancji: białka ciążowego A i 2 hormonów: estradiolu oraz hCG. Gdy ich poziom jest znacznie odchylony od normy, może to świadczyć o nieprawidłowościach rozwojowych płodu,
  • dokładny wywiad lekarski (rozmowa z ginekologiem)
  • fachowe badanie USG.

Informacje zdobyte podczas tych zabiegów oraz próbki krwi pacjentki są przesyłane do laboratorium, gdzie przeprowadzana jest drobiazgowa analiza biochemiczna. Potem wszystkie dane są wprowadzane do programu komputerowego, który opierając się o statystyczne bazy populacyjne, oblicza ryzyko wystąpienia zespołu Downa. Rezultat badań przesyłany jest do lekarza prowadzącego pacjentkę. Komplet analizy laboratoryjnej i wyliczenia trwa około 10 dni roboczych, skuteczność testu wynosi 90%.

Test podwójny i potrójny

Test podwójny i potrójny są to przesiewowe badania prenatalne na podstawie analizy biochemicznej wykonywanej z krwi matki. Test podwójny to badanie stężenia białka PAPP-A oraz poziomu β-hCG wykonywane między 11 a 13 tygodniem + 6 dni ciąży.Test potrójny jest to natomiast badanie stężenia białka AFP, poziomu β-hCG i stężenia estriolu E3 wykonywane pomiędzy 14 a 20 tygodniem ciąży. Dzięki przeprowadzeniu testu możliwe jest stwierdzenie, czy istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa, Edwardsa, Pataua, Turnera bądź też uropatii zaporowych. Wykrywalność wad rozwojowych płodu w I trymestrze ciąży jest na poziomie 60-80%.

Test zintegrowany

Test zintegrowany polega na obliczeniu ryzyka zespołu Downa na podstawie przezierności karkowej, wieku, PAPP-A z I trymestru i β-hCG, AFP, estriolu w II trymestrze. Końcowy wynik pacjentka otrzymuje dopiero w II trymestrze, chyba że parametry I trymestru są skrajnie alarmujące. To opóźnienie czasowe wyniku testu zintegrowanego powoduje, że standardem badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa stał się jednak test połączony. Badania przesiewowe można przeprowadzić na podstawie badania biochemicznego z krwi ciężarnej (poziom dwóch hormonów w surowicy krwi: wolna podjednostka β-hCG i PAPP-A) oraz na podstawie badania ultrasonograficznego (m.in. pomiar przezierności karku płodu). Zestawienie obu tych sposobów w tzw. test połączony jest oparty na wieku kobiety w ciąży, wartości przezierności karkowej i poziomie hormonów we krwi badanej. Bardzo dobrze jak badanie uwzględnia wiele parametrów ultrasonograficznych (wydolność zastawki trójdzielnej, kostnienie nosa, kąt czołowo-szczękowy, przepływ w przewodzie żylnym i w ostateczności stwierdzone wady).

Należycie przeprowadzony test zintegrowany daje najwyższą wykrywalność wad płodu sięgającą ponad 90%.

Standardowe badanie USG w ciąży

W standardowym badaniu USG lekarz ginekolog również może zauważyć coś niepokojącego, np. stwierdza za szybką lub za wolną czynność serca dziecka (FHR), podejrzewa brak kości nosowej (NB) lub szeroką przezierność karkową (NT). Więcej na temat badania USG w ciąży możesz przeczytać tutaj.

USG 3D/4D

Dzięki rozwojowi technologii ultrasonograficznej obrazowanie płodu w technice trój- i czterowymiarowej stało się realne.
Diagnostyka trójwymiarowa 3D/4D daje większe szanse w rozpoznaniu u dziecka:

  • wad centralnego układu nerwowego,
  • wad rozwojowych twarzoczaszki (rozszczep warg, podniebienia),
  • wad powłok brzusznych,
  • wad układu szkieletowego,
  • wad serca,
  • wad kończyn górnych i dolnych,
  • nieprawidłowości pępowiny.

USG 3D/4D daje możliwość zobaczenia rączek, twarzy, nóżek. Umożliwia zarazem śledzenie ruchów pociechy, ziewanie, jego uśmiech, zabawy sznurem pępowinowym czy ssanie palca. W diagnostyce i przy możliwości użycia objętościowych głowic dopochwowych i przez brzusznych badanie można wykonać przez cały okres ciąży, pod warunkiem dobrej sytuacji do wizualizacji płodu, np. położenie płodu lub odpowiednia ilość wód płodowych. Czas trwania badania jest uzależniony od warunków badania i współpracy noworodka, najczęściej zajmuje około 30-40 minut. Najlepszy okres na wykonanie USG 3D/4D jest to 5-7 miesiąc ciąży. Każde badanie zazwyczaj jest rejestrowane na płycie DVD.

Badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego

Odpowiednie spektrum przepływu krwi w krążeniu maciczno-łożyskowo-płodowym jest niezastąpionym czynnikiem wzrastania płodu i prawidłowego rozwoju.
By ocenić stan płodu, badanie USG za pomocą kolorowego Dopplera dokonuje się przede wszystkim w:

  • przewodzie żylnym,
  • tętnicy pępowinowej,
  • żyle pępowinowej,
  • tętnicy środkowej mózgu płodu.

Badanie to stanowi pomocne narzędzie obserwowania płodu w schorzeniach towarzyszących ciąży. Jest istotnym uzupełnieniem rutynowych badań biochemicznych krwi, moczu, a także pomiarów ciśnienia tętniczego w okresie ciąży. Przeprowadza się je już podczas badania genetycznego między 11 a 13 tygodniem ciąży. Później celem oceny stanu płodu po 26 tygodniu ciąży. Badanie przepływów wykonuje się w ciąży wysokiego ryzyka przy chorobach matki, m.in. przy nadciśnieniu, cukrzycy, gdy istnieje ryzyko wystąpienia konfliktu serologicznego oraz przy małej ilości wód płodowych. Jest także ważnym badaniem przy chorobach płodu, zwłaszcza hipotrofii, czyli zaburzeniu wewnątrzmacicznego wzrastania płodu, a również przy nieprawidłowych zapisach KTG.

Pod koniec I trymestru ciąży u około 90% płodów z zespołem Downa i innymi liczbowymi aberracjami chromosomowymi przepływ w przewodzie żylnym jest nieprawidłowy. Tylko u około 3% płodów zdrowych obserwuje się nieodpowiedni przepływ w przewodzie żylnym. Ocena przepływu krwi w przewodzie żylnym dostarcza istotnych wiadomości. Widmo nieprawidłowe wiążę się z podwyższeniem ryzyka, że dziecko urodzi się z zespołem Downa oraz z nieprawidłowościami układu krążenia. Prawidłowe widmo przepływu zasadniczo zmniejsza to ryzyko.

Przepływ przez zastawkę trójdzielną

Pod koniec I trymestru ciąży u około 65% płodów z zespołem Downa przepływ przez zastawkę trójdzielną jest nieprawidłowy. Niepoprawność przepływu polega na tzw. niedomykalności zastawki, która powoduje cofanie się części krwi do wnętrza przedsionka, czyli w przeciwnym kierunku do właściwego kierunku przepływu krwi. Niedomykalność zastawki dostrzega się u około 8% płodów zdrowych pod koniec I trymestru ciąży. Ocena przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną dostarcza znaczących informacji. Prawidłowe widmo przepływu znacznie zmniejsza ryzyko wad układu krążenia płodu oraz zespołu Downa, a widmo nieprawidłowe wiąże się z podwyższeniem ryzyka. Ocena przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną jest bardzo ważna w przypadku zwiększenia przezierności karkowej (NT) u płodu, ponieważ dostarcza informacji ważnych rokowniczo. Jest to badanie wymagające wysokiej jakości aparatu USG i spełnienia sporej ilości warunków, dlatego też nie wykonuje się go rutynowo. Wyniki mogą być zakłamane przez przepływ krwi, przez leżącą w pobliżu aortę wstępującą.

Wskazania do wykonania badań prenatalnych

Wskazaniami do badań prenatalnych są:

  • w rodzinie kobiety będącej w ciąży albo jej męża/partnera występowały wcześniej choroby genetyczne,
  • wiek kobiety (ma więcej niż 35 lat),
  • dodatni wynik testu podwójnego/potrójnego, np. gdy test potrójny wykrył w surowicy krwi ciężarnej wysokie stężenie alfa-fetoproteiny (białko wytwarzane w jelicie płodu i wątrobie), jego zwiększone wartości mogą sugerować m.in. rozszczep kręgosłupa dziecka,
  • kobieta w poprzedniej ciąży urodziła dziecko z wadą ośrodkowego układu nerwowego (np. przepukliną mózgowo-rdzeniową, wodogłowiem), z wadą genetyczną (np. z zespołem Downa) bądź określoną grupą chorób metabolicznych (np. mukowiscydozą),
  • nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego “genetycznego”.

Dlaczego warto wykonać badania prenatalne?

Dużo kobiet nie ma ochoty wykonywać badań prenatalnych, ponieważ nie chcą kusić losu lub uważają, że żadne badania nie dają 100% pewności. Przytaczają też argumenty, że nie ważne czy dziecko urodzi się zdrowe lub chore i tak będą je kochać. Jednak wiedza o nieprawidłowościach może uratować noworodkowi zdrowie, a nawet życie. Aczkolwiek pewność, że niemowlę rozwija się prawidłowo, daje kobiecie spokój i ma korzystny wpływ na przebieg ciąży. Kiedy dziecko przyjdzie już na świat, to rozpoznanie choroby przed porodem pozwala na opracowanie schematu postępowania. Jego szanse na wyzdrowienie się powiększają, ponieważ lekarze już wtedy są przygotowani na zoperowanie chorego niemowlaka. W sporadycznych przypadkach możliwe jest rozpoczęcie leczenia jeszcze w łonie matki – odnosi się to np. do skomplikowanych wad układu moczowego. Diagnostyka prenatalna pozwala rodzicom przyzwyczaić się do myśli o obciążeniu wadą dziecka i przyszykować się na jego narodziny, ponieważ nie wszystkie wady rozwojowe płodu można leczyć w łonie matki.

Autor: Joanna Czekańska, Doradca Medyczny

Zachęcamy do zadawania pytań i komentowania na forum.

Polecane wpisy

Zostaw komentarz

Start typing and press Enter to search